Ⅰ. 들어가는 말

  1. 개인 맞춤의학으로의 발전을 앞당기는 바이오뱅크(인체자원은행)
  21세기 생활과 의학기술의 발전으로 인간의 평균수명은 급격하게 늘어나게 되었다. 한편, 평균수명의 증가에 따라 연령이 늘어날수록 유병률이 높아지는 질환, 암과 당뇨, 고혈압과 같은 만성질환의 증가세도 가파르다. 질환에 걸린 환자의 전반적인 삶의 질이 낮아지고, 질환의 치료와 관리에 소요되는 개인과 국가의 의료비 지출의 급격한 증가가 예상되고 있다.
  21세기 초반 인간유전체지도의 작성 이후 빠른 속도로 발전한 유전자 분석 기술은 한 개인의 유전자 전체 지도를 1,000달러로 작성할 수 있는 시대를 열고 있다[1]. 기존의 질환 치료에 집중하던 의료에서 개인의 유전자 차이에 따라 예방 및 치료를 수행하는 개인맞춤의학(personalized medicine)으로 미래 보건의료의 패러다임이 변화되고 있다. 인체자원을 대규모로 확보하고 이를 연구자에게 분양하는 역할을 수행하는 인체자원은행(biobank)은 미래 보건의료기술의 인프라로서 중요성이 크게 부각되고 있다[2].

  2. 한국인체자원은행사업(1기: 2008-2012년)의 시작
  우리나라에서는 지난 2007년 보건의료생물자원 종합관리방안을 통해 인체자원을 보다 효율적이고 안정적으로 저장하고 연구자에게 분양하기 위한 바이오뱅크를 구축하기로 결정하고, 2008년 한국인체 자원은행사업(Korea Biobank Project, KBP)을 개시하였다[3]. 2008년부터 2012년까지 5개년으로 구성된 1기 사업에서는 질병관리본부·국립보건연구원의 대규모 인구집단 코호트 인체자원의 관리뿐만 아니라 암, 만성질환과 같은 다양한 질환에 대한 연구용 자원의 확보를 위해 전국적인 네트워크 구성을 시작하였으며, 2008년 8개 인체자원단위은행 지정 이후 2012년 현재 17개 대학병원 내 인체자원단위은행을 구축하여 운영 중에 있다[4](Figure 1).
  본 글에서는 미래 보건의료연구 및 산업의 발전에 인체자원은행이 필요한 이유와 함께 KBP 1기 사업의 주요한 성과와 제한점을 살펴보고자 한다. 또한, 인체자원은행을 둘러싼 법적·제도적 상황의 변화된 상황을 소개하고, KBP 1기의 성과를 확산·발전시킬 수 있도록 기획된 KBP 2기 계획을 요약하여 소개하고자 한다.


Ⅱ. 몸 말

  1. 인체자원은행의 역할과 구분
  인체자원은행은 보건의료연구에서 필요한 인체자원을 미리 정한 절차(Standards of Protocol, SOP)에 따라 확보하고 자원의 질에 대한 정도관리 및 안정적 보관을 수행하고, 연구자가 필요한 시점에 적절한 절차에 따라 분양하는 업무를 수행하는 곳이다. 인체자원은행은 크게 특정 질환에 대한 인체유래물과 정보를 수집하는 질환 인체자원은행(disease biobank)과 코호트 자원 및 일반인의 인체자원을 확보하는 대규모 인구집단 인체자원은행(population biobank)으로 나눌 수 있다[5].
질환 인체자원은행은 질환에 대한 다양한 연구용 자원을 확보·관리·분양하는 곳으로 질환 및 해당 질환에 대응하는 정상 조직 등 인체유래물과 관련 임상정보들을 체계적으로 저장하고 있다. 각 질환 및 자원별 표준 수집절차에 따라 확보된 인체자원을 연구자에게 직접 또는 인체자원은행 네트워크를 통해 제공하는 역할을 수행한다. 대규모 인구집단 인체자원은행에 비해 상대적으로 규모가 작고, 수가 많은 것이 특징이다.
대규모 인구집단 인체자원은행은 1948년 심혈관 질환에 대한 장기적 관찰을 위해 구축된 Framingham 코호트 자원에 대한 장기적 보관이 시초라고 볼 수 있다. 2000년대 들어 아이슬란드, 에스토니아, 영국 등에서 자국의 10-50만 명 정도의 대규모 인구집단의 유전자와 임상·역학 정보 및 환경요인에 대한 통합 분석을 실시할 수 있는 자원을 확보하기 시작했으며, 주요 질환에 대한 관련 유전자 또는 바이오마커를 발굴하고 질환의 예방, 진단 및 효율적인 치료 등의 발전을 목표로 제시하고 있다[6]. 세계 각국이 이와 같은 대규모 인구집단 인체자원은행을 구축하고 운영하고 있는 이유는 각 질환에 대한 관련 유전자가 인종별로 상이하여 연구에 필요한 인체자원은 반드시 해당 국가의 공여자를 대상으로 수집해야 하기 때문으로 파악된다.

  2. 인체자원은행의 필요성
  이와 같은 인체자원은행의 구분은 연구에서 활용되는 자원의 종류와 동일하다고 볼 수 있다. 대규모 인구집단 인체자원은행의 대량의 일반인 자원(Box 1)은 임상 및 역학정보가 연계된 DNA 자원 등을 대상으로 질환 또는 다양한 역학정보들과의 연관성을 찾는데 널리 사용되고 있으며, 질환 인체자원은행의 질환 및 이에 상응하는 정상조직, 혈액, 소변, DNA 및 RNA 등 다양한 인체자원들은 질환의 조기진단용 또는 치료예후용 바이오마커의 발굴에 폭넓게 사용되고 있다. 또한, 이렇게 발굴된 바이오마커들은 실제 임상에 사용되기 전까지 많은 검증과정이 요구되는데, 이 경우에는 대규모 인구집단 인체자원은행의 대량의 혈액이나 소변 등을 필요로 하는 경우가 많다.
  그러나 대부분의 보건의료관련 연구과제와 기간 및 연구비가 제한되어 있어 연구에 필요한 공여자의 직접 확보 및 자원의 획득이 매우 어려운 것이 현실이다. 또한, 국내의 중소규모 바이오벤처 등 보건의료산업계에서 개발한 질환 진단 키트 등의 검증에도 이러한 대규모의 인체자원의 활용 필요성은 매우 높다. 인체자원은행은 이러한 보건의료연구에 연구용 자원을 제공하는 인프라로 미래 보건의료연구의 가장 기본적인 인프라라고 할 수 있다.

  3. 한국인체자원은행사업의 주요 성과
  제1기 한국인체자원은행사업의 목표는 50만 명의 인체자원 확보와 500개 이상의 과제에 대한 자원제공이었는데, 2012년 12월 현재 39만 명의 일반인 인체자원과 22만 명의 질환자 인체자원 등 총 59만여 명 공여자의 인체자원을 성공적으로 확보하여 자원화 하였으며, 578개의 연구과제에 대한 인체자원 분양을 실시한바 있다(2012. 6월 기준, Figure 2, 3). 또한, 지난 4월 3천만 바이알 이상의 인체자원의 안정적인 저장관리가 가능한 국립중앙인체자원은행의 개소로 우리나라 보건의료연구 및 산업에 소요되는 인체자원의   안정적·효율적 자원관리 인프라가 완성되었다(Figure 4).
  이와 같은 한국인체자원은행사업의 수행을 위해 표준화된 인체자원 수집 및 정보 체계, 인체자원 데이터베이스의 구축과 함께 전국적인 인체자원은행 네트워크 운영을 위한 실무자 교육 및 홍보가 병행되었다. 해당 업무는 국립보건연구원 생물자원은행과와 보건의료생물자원은행TF 및 인체자원분양TF(2013년 본격적인 업무수행 예정)에서 수행 중이다.

  4. 한국인체자원은행사업 1기 성과의 제한점
  KBP 1기에서는 우리나라 보건의료 관련 연구에 활용할 수 있는 대규모 인체자원의 확보와 관리체계의 정립이 주요 목표였으며, 국립중앙인체자원은행과 17개 인체자원단위은행의 성실한 사업수행을 통해 목표치를 상회하는 인체자원의 확보 및 바이오뱅크 네트워크의 구축이 완성되었다. 그러나 대부분의 자원이 인체자원은행 소속기관의 내부 연구에 활용되는 등 KBN 외부에 대한 자원 지원이 다소 미흡하였고, 인체유래물과 연계된 정보의 종류가 연구에 필요한 수에 미치지 못했다는 점은 KBP 1기 성과의 제한점이라고 볼 수 있다. 이는 KBP 사업이 사업 초기 인체자원은행 네트워크의 구축과 자원의 양적 확보에 집중하였고, 고품질 자원을 모을 수 있는 R&D 과제에 대한 사업비가 지원되지 못했던 것에 기인한다고 볼 수 있다. 한편, KBP 2기 사업기획 과정에서 실시한 KBN 인지도 조사 결과, KBN과 인체자원 분양에 대한 인지도가 매우 낮은 것으로 나타나 수요자인 연구자를 대상으로 홍보를 강화할 필요성이 제기되었다.

  5. 인체자원은행 관련 주요 환경 변화 상황
  한국인체자원은행사업 1기의 마지막 연도인 올해 인체자원은행을 둘러싼 많은 상황의 변화가 있었다. 인체자원은행의 법적 근거와 공여자 보호를 위한 조항(예, 사전동의 의무화, 인체유래물은행 자원의 익명화 등)이 포함된 ‘생명 윤리 및 안전에 관한 법률’의 전면 개정(2013년 2월 2일 시행 예정)이 이루어졌다. 해당 법에서는 인체자원은행에 연구윤리위원회의 설치와 운영을 명시하고 있어[7], 공여자 보호를 위한 은행의 윤리적 책임이 보다 커질 것으로 예상된다. 또한, 향후 연구자의 직접 자원 확보가 보다 어려워질 것으로 예상됨에 따라 인체자원은행의 자원을 활용하는 빈도가 높아질 것으로 판단된다. 이에 따라 정부가 인체자원은행과 IRB의 업무에 대한 명확한 가이드라인을 제시하고 인체자원은행 인증제도를 도입·운영함으로써 인체자원은행의 윤리적 측면 강화 및 보유자원에 대한 체계적인 질 관리 토대를 마련하여 인체자원은행에 대한 연구자의 신뢰도를 높일 필요가 있을 것으로 사료된다.
또한, 보건복지부가 국가 보건의료발전을 위해 추진 중인 연구중심병원사업의 필수항목으로 임상 연구센터와 인체자원은행의 설립·운영을 제시한 것에 따라 연구중심병원사업에 참여하려는 중대형 병원들의 인체자원은행 신규 설립이 크게 증가할 것으로 예상되고 있다.
  연구자가 발굴한 질환 진단 및 치료예후용 바이오마커에 대한 검증에는 대량의 검체를 사용한 임상 검증연구의 필요성이 높다. 실질적으로 발굴된 바이오마커에 대한 임상검증이 없이는 해당 바이오마커는 연구논문의 한 성과로만 인정받을 수 있을 뿐 산업화로의 발전 가능성은 매우 낮다고 할 수 있다.
  최근 식품의약품안전청에서 고시한 체외진단분석기용 시약 허가·심사 가이드라인의 변경 등에 따라 우리나라 진단시약 제조회사에서 개발된 진단시약키트의 검증에 대규모 한국인 인체자원의 필요성이 높아지고 있다. 그러나 한국인체자원은행사업으로 확보된 인체자원에 대한 산업계 분양이 제한되었던 까닭으로 해당 회사들은 검증연구를 위해 고가의 외국 자원을 수입하는 등 많은 애로점을 가지고 있는 것으로 파악되고 있다. 향후 우리나라 보건의료계의 전반적인 발전 및 부가가치 창출을 위해서 산업계 대상 인체자원 분양을 허용하고, 분양자원에 대한 적절한 실비 등을 책정하여 인체자원의 무분별한 사용을 제한·조절해야 할 필요가 있을 것으로 판단된다.

  6. 제2기 한국인체자원은행사업(2013-15년) 전략과 사업계획
  KBP 1기의 주요한 성과인 우리나라 바이오뱅크 네트워크의 성공적인 구축·운영 및 59만 명 인체자원 확보의 성과가 실질적으로 미래 보건의료연구에 활용되기 위한 실질적 방안의 도출을 위해 보건복지부는 2012년 한국인체자원은행사업의 2기 계획 수립을 위한 기획과제를 진행한바 있다. 한국보건산업진흥원이 용역과제로 수행한 본 기획과제는 국립중앙인체자원은행 및 17개 인체자원단위은행이 참여하여 KBP 1기 사업에 대한 주요한 성과와 문제점의 분석, 바이오뱅크의 주요 사업동향 파악과 이에 대한 면밀한 분석 작업을 통해 KBP 2기 사업의 전략과 사업계획을 도출하였다[8].
  29회의 추진단 및 working group 회의, 2회의 전체 워크숍, 인체자원 수요조사·해외 바이오뱅크 사업 동향 파악 등을 통해 바이오뱅크의 현재와 미래에 대한 분석 작업이 이루어졌다. KBP 1기 사업에서 비전으로 제시한 ‘미래건강사회 구현을 위한 바이오뱅크’를 이루기 위해 2기의 목표로 분양활성화, 고부가가치 자원확보 및 활용시스템 구축을 제시하였다. 이는 KBP 1기 사업의 주요한 성과가 우리나라 보건의료분야에 실질적으로 활용되는 것에 가장 큰 주안점을 둔 것이라고 볼 수 있다. 또한, 목표를 실천하기 위한 4대 전략을 도출하고, 각 전략별로 3개의 실천과제를 설정하였다(Figure 5).
  제1전략으로 제시한 ‘수요자 맞춤형 분양시스템 구축’은 ‘one-stop 분양시스템의 구축’으로 요약될 수 있다. One-stop 분양시스템은 수요자인 연구자가 보다 편리하게 KBN에서 보유중인 인체자원에 대한 정보를 확인하고, 분양신청을 할 수 있는 시스템으로, 다수의 은행에 대한 정보 확인 및 번거로운 분양절차를 한 곳에서 수행할 수 있게 되어 보다 많은 자원의 활용이 있을 것으로 기대된다. 이를 위해서 현재 KBN(http://kbn.cdc.go.kr)의 미흡한 인체자원 검색기능을 대폭 개선하고, 연구자가 필요한 추가 정보를 데이터베이스에 입력하는 사업이 예정되어 있다. 또한 현재 17개 단위은행에서 개별적으로 이뤄지고 있는 분양절차에 대한 연계 및 통합 사업이 제시되어 있다. ‘분양제도의 개선’과 ‘차세대 인체자원은행 정보시스템 구축’과제는 인체자원의 다양한 활용을 위한 산업계 분양, Pilot 분양을 허용하고, 보다 연구자가 필요한 실질적 정보가 데이터베이스에 입력될 수 있고 관리될 수 있는 정보시스템으로의 개선 사업내용을 담고 있다.
  제2전략은 ‘고부가가치 자원 확보 및 활용’인데, KBP 1기 사업으로 수집된 자원에 대한 추가 정보의 입력과 각 질환별 표준 입력정보의 확립, 연구용으로의 활용가치가 높은 질환별 패널자원의 확보가 주요 내용이다. 또한, 각 단위은행의 경쟁력 확보를 위한 특화자원은행으로의 개선과 국가적인 확보 필요성이 높은 희귀자원에 대한 수집체계를 갖추는 등 고부가가치 자원의 현실적인 확보계획을 담고 있다.
  제3전략은 ‘자원관리체계의 선진화’로, 이미 확보되거나 향후 확보할 자원에 대한 통합 활용을 보다 촉진하기 위해, 중앙은행 및 17개 단위은행의 개별적인 자원관리 절차를 하나의 표준 절차로 통합하기 위한 계획이 제시되어 있다. 그리고 향후 급증할 것으로 예상되는 인체자원은행에 대한 질 관리를 위해 은행인증제도를 마련하여 운영하는 계획이 포함되어 있다. 또한, 한국인체자원은행사업의 국제적 신인도를 높이기 위한 다양한 국제협력과제의 마련과 운영계획이 제시되어 있다.
제4전략인 ‘R&D 선순환 체계 구축’은 임상적 아이디어를 보유한 임상의와 다양한 오믹스 분석기술을 보유한 기초연구자의 협력, 즉 R&D 선순환 체계의 구축·운영으로 보다 실질적 활용도가 높은 고품질 인체자원과 연구결과를 확보하여 이를 자원화 하는 목표를 제시하고 있다. 향후 해당 자원과 선행연구 결과를 활용한 2차, 3차 연구의 활성화에 크게 기여할 것으로 기대하고 있다. 더불어 인체자원을 활용하는 대규모 국책연구과제와의 연구협력을 강화하여 KBN 보유자원에 대한 활용도를 개선하고, 나아가 우리나라 보건의료 관련 국책연구과제의 경쟁력을 크게 제고할 것이라 기대하고 있다. 또한, 수요자 대상 홍보체계를 구축하여 지속적인 홍보활동을 전개함으로써 연구자의 KBN 인지도 및 신뢰도를 높이고자 한다.


Ⅲ. 맺는 말

  KBP 2기는 확보된 59만 명의 인체자원에 대한 후향적 연구의 활성화와 국립중앙인체자원은행 및 전국 17개 단위은행 네트워크로 구성된 전향적 자원수집체계의 본격적인 가동을 목표로 하고 있다. 또한 법적·제도적인 변화로 인해 연구자에게 요구되는 많은 행정적·윤리적인 부담을 낮추어 미래 맞춤의료를 위한 보건의료 관련 연구에 연구자가 보다 매진할 수 있는 환경을 제공하고자 한다.
  이러한 KBP 2기 계획이 차질 없이 진행되기 위한 첫 번째 조건은 국립중앙인체자원은행 및 17개 단위은행 은행관련 실무자의 은행업무 개선방안의 도출과 세부계획의 수립·운영일 것이다. 그리고 이를 뒷받침할 수 있는 재원의 마련 또한 중요한 부분 중의 하나로 생각된다. KBP 2기 계획의 최종적인 추인을 위한 마지막 추진단 회의에서 이와 같은 후속 조치들의 실행을 위한 ‘실행위원회’의 구성을 결정하고, 보다 건실한 한국인체자원은행네트워크를 구성하기 위한 노력을 지속적으로 전개할 계획이다.
이번에 확정된 KBP 2기 계획의 성실한 운영과 예산 확보 노력을 통해 한국인체자원은행사업이 우리나라 보건의료연구 및 산업계에 필수핵심적인 인프라로 자리매김하고, 이를 통해 확보할 보건의료 연구결과 및 성과가 미래 보건의료연구와 산업에 중요하게 사용되어 대한민국의 국부를 증진하는 데 기여할 것으로 판단한다.


IV. 참고문헌

1. Defrancesco, L. (2009) Life Technologies promises $1,000 genome. Nature Biotechnology 30(2):126.
2. 10 Ideas Changing the World Right Now, 2009 Mar, Time Magazine
3. 보건복지부, 보건의료 생물자원 종합관리방안(2007).
4. Cho SY, Hong EJ, Nam JM, Han B, Chu C and Park O (2012) Opening of the National Biobank of Korea as the Infrastructure of Future Biomedical Science in Korea. Osong Public Health Res Perspect 3(3):177-184.
5. Wikipedia, Biobank. http://en.wikipedia.org/wiki/biobank.
6. Biobanks – 2012 Year Book, 2012, GBI Research.
7. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 (시행 2013. 2. 2) [법률 제11250호, 2012. 2. 1 전부개정].
8. 한국인체자원은행사업 2기 계획 추진단 (2012) 한국인체자원은행사업 2기 계획, 한국보건산업진흥원.