http://www.cdc.go.kr/CDC/info/CdcKrInfo0301.jsp?menuIds=HOME001-MNU0004-MNU0036-MNU0037&q_type=B&q_value=2012&cid=19912&pageNum=


Ⅰ. 들어가는 말

  유전자검사는 분자유전학적 방법을 이용하여 검사대상물로부터 염색체 또는 유전자를 분석하여 질병의 원인이 되는 유전자 이상을 확인하거나 DNA 지문을 분석하여 개인식별 또는 친자관계 등을 확인하는 검사이다. 그 밖에도 유전자검사는 질병의 확진, 예후 판정, 치료 방침 결정 등 다양한 목적으로 진료 등에 이용되고 있다. 현재까지 일반적으로 유전자검사에서 많이 사용되는 분석 방법은 염색체 분석(karyotyping), 염기서열분석(sequencing), 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR) 후 전기영동분석, 형광동소교잡반응검사(fluorescence in situ hybridization)가 있으며, 최근에는 DNA chip 등을 이용한 차세대 염기서열분석(next generation sequencing, NGS) 방법이 개발됨에 따라 개인의 전장 유전체(whole genome) 염기서열을 분석하여 질병의 발병 가능성을 예측하는 서비스가 미국을 중심으로 개발되고 있다.
  유전병의 원인이 이미 밝혀진 유전자의 변이를 확인하는 검사나 암 조직의 염색체를 분석하여 염색체 이상을 확인하는 검사는 효용성이 확인된 검사들이지만, 심혈관질환·당뇨 등의 생활습관성 만성질환이나 암 등의 종양질환의 발병 가능성을 예측해 주는 검사는 아직까지 임상적 효용성이 검증되지 않은 것들이 대부분이다[1, 2]. 최근 국내에서도 질병의 발병 가능성을 예측하는 서비스로써 개인이 직접 검사를 의뢰하고 결과를 받는 유전자검사(Direct-to-Consumer genetic testing)를 도입하려는 움직임들이 있지만, 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제25조제3항에 따라 질병의 진단을 위한 검사는 반드시 의료기관 또는 의료기관의 의뢰를 받은 검사기관에서만 실시할 수 있다. 국내에서 시행되고 있는 유전자검사의 효용성 검증 여부를 쉽게 확인할 수 있는 방법 중 하나는 해당 검사가 건강보험 보험코드(또는 수가코드)가 있는지 또는 신의료기술평가를 받았는지를 확인하는 방법이 있다. 2007년 7월부터 시작된 신의료기술평가는 해당 검사의 과학적 근거와 유효성·안전성 등에 대한 전문가 그룹의 평가이며, 보험코드가 있는 검사는 해당 검사의 건강보험 요양급여대상 여부에 대한 검토과정에서 해당 검사의 과학적 근거와 유효성 등에 대한 전문가 그룹의 평가를 거친 검사로 볼 수 있기 때문이다. 보험코드는 건강보험심사평가원(www.hira.or.kr)에서 확인할 수 있으며, 신의료기술평가 결과는 한국보건의료연구원 신의료기술평가위원회(nhta.or.kr/nHTA/)에서 확인할 수 있다.
질병관리본부 국립보건연구원 생명과학연구관리과는 국내 유전자검사기관에서 시행되고 있는 검사항목의 보험코드 유무와 대략적인 실적을 파악하고자 현황조사를 실시하였다. 이 글에서는 현황조사 결과를 바탕으로 2011년 한 해 동안 국내에서 시행된 유전자검사의 현황에 대한 정보를 제공하고자 한다.


Ⅱ. 몸 말

  2005년부터 2011년 12월말까지 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」에 따라 유전자검사를 시행하고자 검사항목 등을 질병관리본부에 신고한 유전자검사기관은 231개 기관이며, 이 중 49개 기관은 휴업 또는 폐업하여 2011년 말 기준으로 182개 기관이 유전자검사를 실시하고 있다. 현황조사는 유전자검사기관에서 수행하고 있는 검사항목의 보험코드를 확인하고 항목별 실적에 대하여 현황조사표를 이용한 서면조사 형식으로 실시되었다(조사기간: 2012년 2월 – 7월). 전체 182개 조사대상 유전자검사기관 중 150개 기관(82%)에서 조사표를 제출하였다. 조사표를 제출하지 않은 32개 기관 중 12개 기관은 연락불가 상태였으며, 20개 기관은 단순 미제출로 파악되었다.
  전체 182개 유전자검사기관의 지역별 분포는 Figure 1과 같다. 서울특별시에 89개 기관, 경기도에 25개 기관으로 전체 유전자검사기관의 63%가 수도권에 위치하고 있었다. 의료기관인 곳이 99개 기관(54%)이며 의료기관이 아닌 곳(“비의료기관”)이 83개 기관(46%)이었다.
  2011년도 유전자검사 현황을 보면, 검사실적을 기준으로 진단 관련 검사를 수행한 기관은 107개 기관(의료기관: 80, 비의료기관: 27)이며, 친자확인과 개인식별 검사를 수행한 기관은 15개 기관(의료기관: 2, 비의료기관: 13)이었다. 검사 실적이 없는 것으로 조사표를 제출한 기관은 35개 기관으로, 내용별로는 연구목적의 검사만 시행하는 곳이 13개 기관, 검사를 중단한 곳이 4개 기관, 단순 실적 없음 등 기타가 18개 기관인 것으로 나타났다.
조사표를 제출한 150개 기관의 2011년도 전체 검사실적은 672,582건으로 2010년도 검사실적(488,704건, 2011년도 현황조사결과)에 비해 38% 증가한 것으로 나타났는데, 주로 질병진단을 위한 검사가 약 19만 건 증가한 것으로 조사되었다(Figure 2). 내용별로는 질병진단 관련 검사가 656,493건으로 전체에서 98%를 차지했고, 나머지 친자확인 및 개인식별 검사는 16,089건으로 2% 수준이었다. 검사항목별 주요 검사실적은 Table 1과 같다. 각막이상증의 진단 또는 예방을 위한 검사인 TGFBI(transforming growth factor-beta induced) 유전자에 대한 검사가 1, 2위를 차지하여 합계 187,186건으로 전체 진단 목적 검사의 28%를 차지하였다(Table 1). 그 밖에 면역적합성 관련 검사(HLA typing)가 128,996건으로 진단 목적 검사의 20%를 차지하였다. 기관 유형별로는 의료기관인 검사기관에서 366,447건(54.5%)을 실시하였으며, 비의료기관인 검사기관에서 306,134건(45.5%)을 실시한 것으로 조사되었다. 검사실적 상위 10개 기관의 검사 실적이 전체 실적의 57%(386,604건)를 차지하고 있었다. 검사항목의 보험코드 유무에 따른 검사 실적은 보험코드가 있는 검사가 445,548건(66%) 실시되었으며, 보험코드가 없는 검사는 227,034건(34%)이 실시되었다.
  현황조사결과를 건강보험 급여신청 건수와 비교해 보기 위하여 건강보험심사평가원에 급여 신청된 유전자검사실적을 확인한 결과, 2011년도에 건강보험심사평가원에 급여 신청된 검사는 331,337건인 것으로 확인되었다. 현황조사에서는 보험코드가 있는 검사가 445,548건 시행된 것으로 조사되었는데 이러한 차이는 보험코드가 있지만 건강보험에서 지원되지 않는 비급여 검사는 건강보험심사평가원에 급여 신청 건수에 포함되지 않기 때문인 것으로 보인다.
유전자검사의 정확도를 측정하기 위하여 한국유전자검사평가원에서 실시하는 정도평가는 2011년도에 102개 기관이 받았으며, 매년 100여개 기관이 평가를 받고 있는 것으로 나타났다(Figure 3). 유전자검사기관 중 연구 목적 또는 미생물 검사만 수행하는 기관(39개 기관)과 2010년까지 3년간 우수기관으로 평가받은 기관(63개 기관, 격년으로 평가)은 2011년도 평가에서 제외되었다.

Ⅲ. 맺는 말

  현황조사 결과 2011년도에 약 67만 건의 유전자검사가 시행되었으며, 그 중 98%가 질병진단 등 진료와 관련 검사였다. 전체 검사 중 보험코드가 있는 검사가 66%, 보험코드가 없는 검사가 34%를 차지하고 있었다.
현행 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제25조에서 과학적 입증이 불확실하여 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체외관이나 성격에 관한 유전자검사를 제한하고 있다. 이는 과학적 근거가 불확실한 예측성 검사에 따른 부작용이 있을 수 있기 때문이다. 그러므로 과학적으로 효용성 등이 확인된 검사가 시행되고 검사의 정확도를 확보하기 위한 지속적인 노력이 필요하다. 유전자검사기관이 보험코드가 없거나 신의료기술평가를 받지 않은 검사를 검사항목으로 신고할 경우, 질병관리본부 국립보건연구원은 검사의 목적과 임상적 효용성 등에 대한 설명서 및 근거 자료를 제출받아 필요한 경우 유전자검사평가원 등의 적절성 평가를 거치는 등 과학적 근거가 미흡한 검사가 상업적으로 이용되는 것에 대하여 지속적으로 관리해 나갈 계획이다. 또한 유전자검사의 신뢰도를 높이고 불법행위를 방지하기 위하여 유전자검사 정확도평가에 참여하지 않거나 현황조사에서 현황조사표를 제출하지 않는 기관에 대해서는 다음 년도 현장점검계획에 반영하여 적법하고 정확한 검사가 이루어질 수 있도록 유도하고 있다. 이와 더불어 유전자검사 정도평가결과 및 검사항목의 과학적 효용성 등 유전자검사에 관한 올바른 정보를 유전자검사정보 홈피(genetest.nih.go.kr)를 통해 지속적으로 제공할 예정이다.

IV. 참고문헌

1. Humphries SE, Drenos F, Ken-Dror G, Talmud PJ. Coronary heart disease risk prediction in the era of genome-wide association studies: current status and what the future holds. Circulation 2010 121(20):2235-48.
2. EGAPP Working Group. Recommendations from the EGAPP working group: can tumor gene expression profiling improve outcomes in patients with breast cancer- Genetics in Medicine 2009 11(1): 66-73.