표현형-유전형의 연관 연구: From GWAS to NGS

안성민
가천의과학대학교 분자의학과, 가천의대 길병원 중개의학과

http://synapse.koreamed.org/Synapse/Data/PDFData/2008ENM/enm-26-187.pdf

요 약

표현형과 유전형을 연관시키는 것은 맞춤의학, 유전체의학의 근간을 이룬다. 이를 위해서 최근 대규모로 진행되고 있는 GWAS 연구는 많은 장점이 있지만 common variant hypothesis에 기초한 한계, 기전으로 연결되지 않기 때문에 발견된 결과를 질병의 원인 규명 및 예방에 활용할 수 없는 한계를 안고 있다. NGS의 도입으로 시퀀싱 비용이 낮아졌고, 바야흐로 개인유전체학의 시대가 도래했다. NGS의 발전 덕분에 rare variant hypothesis를 검증하는 것을 기술적으로 검증하는 것이 이제는 가능하다. GWAS에 찾아진 질병연관 common variants들이 사실상 rare variants의 종합적인 효과를 반영하는 것이라는 관찰들이 제기되고 있으며, 이러한 common variants와 연관된 유전자를 다시 환자군에서 시퀀싱함으로써 질병과 연관된 rare variants를 찾는 접근방법이 흥미롭게 대두되고 있다.